Anne Kanından Fetal DNA Testi Nedir? (NIPT)
Anne adayından kan örneği alınarak bebek DNA’sı ayrıştırılır ve genetik incelemeler yapılır. Test sonuçları başta Down sendromu olmak üzere trizomi 18 ve trizomi 13 gibi patolojik durumlar ve bazı ender görülen genetik hastalıklar hakkında bilgi vermektedir.
Gerekli görülmesi halinde ek olarak bebeğin kan grubu tespiti de Fetal DNA Testi ile yapılabilir.
Fetal DNA Testi Nasıl Yapılır?
NIPT testi, herhangi bir cerrahi müdahale olmadan sadece anneden alınan kan örneği üzerinde fetüste bulunabilecek genetik hastalıkların taranması işlemidir. Hamileliğin 10. Haftasından itibaren yapılabilir. Gebeliğin ilk haftalarından itibaren, fetüse ait bazı hücreler anne adayının kan dolaşımına girerek gebelik süresince anne kanında bulunur. Test tarama testi sınıfından çıkarılmamasına rağmen son derece duyarlıdır. Bunun anlamı bu testin henüz kesin bir tanısal test olarak kabul edilmemesidir. Bebeğin tüm genetik yapısını, kromozom kırıklarını veya mutasyonlarını göstermez.
Serbest Fetal DNA Testi Kimlere Önerilir?
Serbest fetal DNA testi yüksek maliyetlere yaptırılan bir testtir. Duyarlılığı yüksek olduğu için diğer tarama testlerinin yerine önerilebilir. Ayrıca ileri yaş gebeliklerde, yapılan tarama testlerinde risk saptandığında, başta en kalınlığı artışı olmak üzere bebekte ultrason incelemesinde bazı bulguların tespit edilmesi durumunda, tıbbi öyküsünde risk bulunan hastalarda da yaptırılması önerilmektedir.
Yukarıda anlatılan riskler dışında maddi olarak bu testi yaptırabileceğini düşünen ve herhangi bir riski olmayan bütün anne adaylarına yapılabilir. İşlemin herhangi bir riskinin olmaması ve diğer testlerden karşılaştırılamayacak kadar başarılı olması önemli avantajlarındandır. Mevcut durumda ikili testin anormal olduğu, hikayesinde kromozom anormalliğinin olduğu, ultrasonda bebekte bir anormallik tespit edildiği bu test riskli hamilelerde amniyosentezden önce yapılması gereken bir test olarak yaptırılması tavsiye edilmektedir.Anne ve baba adayı testi yaptırmadan önce tarama testlerinin neyi hedeflediği ve testin sonuçları hakkında gebeliğin henüz başlangıcında bilgi sahibi olmalıdır. Testlere rağmen anne karnındaki bebekte hiçbir kromozom bozukluğunun bulunmadığı garanti edilemez. Bunun sebebi herhangi bir testin bir hastalığı %100 saptama gücüne sahip olmamasıdır. Down sendromu dışındaki anormallikler tarama yapmayı gerektirecek kadar sık görülmezler. Anne adaylarının genellikle kafasına takılan nokta test ile kromozom bozukluğu saptandığında yapılacak herhangi bir şeyin olup olmadığıdır. Kromozom anormalliklerine herhangi bir tedavi yapılamaktadır. Ancak ailenin istemesi durumunda gebelik düşük yaptırarak sonlandırabilmektedir. Diğer bir husus ise belirlenen kromozom bozukluğunun hangi fizyolojik ya da bedensel kusurlara hangi şiddette yol açacağı net olarak söylenememesidir. Bu nedenle ebeveynlerin bu ihtimalleri düşünerek test yaptırmaları tavsiye edilmektedir. Kromozom anormallikleri tedavi edilebilir olmadığından fetal DNA testi gibi genetik testleri yaptırıp yaptırmamak ailelerin seçimine bağlıdır. Serbest fetal DNA testi hakkında ebeveynlerin bilgi sahibi olması ve doğru bilgilenme sonrasında verecekleri karar nedeniyle kendilerini rahat hissetmeleri gerektiğinin söylenmesi yararlı olacaktır.
