İkili Tarama Testi (Birinci Trimester)
İkili tarama testi gebeliğin erken dönemlerinde; 11 ila 14 üncü haftaları arasında uygulanan bir tarama testidir. Anne adayından kan alınarak serbest β-HCG ve PAPP-A biyokimyasal değerlerine bakılır. Down sendromu olan hamileliklerde , serbest β-HCG değerleri normalin üzerinde saptanırken, PAPP-A değerleri normalin daha altındadır. PAPP-A, sadece hamilelikte bulunan gebeliğe özgü bir proteindir. HCG de sadece gebelikte salgılanan bir hormon olması nedeniyle hamilelik değerlendirilmelerinde HCG hormonu ölçümü yapılmaktadır. Kan ölçümleri yanında risk değerlendirmesi sırasında bebeğin ense kalınlığı ölçümü ve burun kemiği varlığı da dikkate alınmaktadır.
Gebelikte down sendromu açısından önem taşıyan bu testin riskli çıkması halinde, anne adayına gebeliğin 15. haftasına kadar Koryon Villus Örneklemesi (CVS) veya 16-20 nci haftalarında amniyosentez yapılmalıdır. CVS koryon villüs biyopsisi yani plasentanın fetusa ait bölümünden ufak bir parça alınarak genetik analizi sağlanır. Diğer bir tanısal yöntem olan “Amniyosentez” işleminde ise, hamileliğin 16-20 haftalarında amniyon sıvısından alınan örnek ile kesin netice elde edilebilmektedir. Bu testlerin sonuçlanması genelde 2 ila 3 hafta arasında sürmektedir. Down sendromu riski de genellikle ileri yaş gebeliklerde ya da ailesinde down sendromu olan kadınlarda oldukça yüksektir.
İkili tarama testinin negatif çıkması bebeği down sendromlu olma olasılığından uzaklaştırsa bile, riskin düşük çıkması durumunda da bebeğin sağlıklı olduğunu garanti etmez. Bu yüzden rutin muayenelerin zamanında devam etmesi gerekir. Üçlü test ise hamileliğin16-18. haftalarında yapılmaktadır. Bu testteki AFP değeri büyük önem taşır. Doktorunuz ikili testin sonucuna göre üçlü teste gerek duymayabilir ya da üçlü testin gerekli olduğu konusunda gebe adayına tavsiyelerde bulunabilir.
Son yıllarda uygulanmaya başlayan Anne kanından Fetal DNA tayini (NIPT) testi ile bebekte Down Sendromu ve Trizomi 18 ve 13 gibi bazı kromozomal hastalıkların saptanmasında ikili teste göre daha yüksek duyarlılıkta sonuç verebilmektedir.
İkili Tarama Testi Nasıl Yapılmaktadır?
İkili tarama testi, anne adayının ultrason muayenesinde bebeğin ensesinin arkasında bulunan sıvının kalınlığına göre yapılmaktadır. Bu ölçüme ense kalınlığı (NT) denir. Gebelikte bebek büyüdükçe ense kalınlığının da giderek artması beklenir. İkili tarama testinde kanda bulunan biokimyasal değerler ile birlikte ense kalınlığı ölçümleri birlikte değerlendirilir. Ense kalınlığı 3 milimetreden fazla olursa patolojik ense kalınlığı olarak kabul edilir ve bu durumda bebek özellikle Down sendromu bakımından mutlaka ileri değerlendirmeye alınmalıdır.
İkili test için fetüsün ense kalınlığı NT ölçümü yapılır. Bununla birlikte baş-popo arası mesafe denilen CRL ölçümleri yapılmalıdır. (CRL değeri 38 mm’den büyük 84 mm’den küçük olmalıdır.) Ense kalınlığını ultrason ile yakalamak mümkündür. Yapılan araştırmalar fetal ense kalınlığının ölçülmesi ile Down sendromlu bebeklerin %40 ila %70’inin saptanabildiğini ortaya çıkarılmıştır. Ultrasonda ölçülen değerlerle beraber anne adayından alınan kan örneği aynı gün birliklte değerlendirilmelidir. Bilgi formuna kan örneği laboratuvara gönderilmeden önce hastanın kanında ölçülen maddelerin düzeyini etkileyebilecek faktörlerin öncelikli olarak sıralanması gerekmektedir. Bu faktörler, anne adayının yaşı, kilosu, etnik kökeni, insüline bağlı diyabet olmadığı, sigara içip içmediği, gebelik haftası, ikiz gebelik olup olmadığı, tüp bebek olup olmadığı belirtilmeli ve risk oranı ortaya konulmalıdır.
Tüm tarama testlerinde olduğu gibi bu tarama testleri de tanı koydurmaz. Yalnızca hastalık açısından yüksek risk altındaki bebeği işaret eder ve bu nedenle kesin tanıya götüren tanısal testlerin mutlaka yapılması gerekmektedir.
Hamilelikte İkili Tarama Test Sonuçları Nasıl Yorumlanmalı?
Anne adayı doktoru tarafından tarama testini yaptırmadan önce detaylı bir şekilde bilgilendirilerek testi yaptırıp yaptırmamaya karar vermelidir. Şayet anne adayı ikili testi yaptırmaya karar verirse test sonucunu dikkatli şekilde anlamalıdır.
Down sendromu için risk sınırı 1/270 kabul edilmektedir. Sonuç 1/270’den büyük çıkarsa (örneğin 1/220) bebekte Down sendromu olma riski normalden yüksektir. Fakat bebek normal de olabilir.
Edwards sendromu (trizomi 18) için risk sınırı 1/100 kabul edilmektedir. Sonuç 1/100’den büyük çıkarsa (örneğin 1/75) bebekte Edwards sendromu olma riski normalden yüksektir. Fakat bebek normal de olabilir. Her ikisi içinde kesin tanı için CVS (koryon villüs biyopsisi) veya amniyosentez yapılmalıdır.
Yukarıda belirtilen risk sonuçlarına ilaveten şunları belirtmek gerekir. İkili tarama testi yalnızca Down sendromu ve Trizomi 18 denilen iki hastalığın riskini gösterir. Bu hastalıkların dışındaki hastalıklar hakkında bize bilgi vermez. Bu yüzden, ikili testi normal olan bebekte kalp veya diğer organ anomalileri de oluşturabilir ya da doğuştan bazı sakatlıklar olabilir. Bu testler halk arasında “zeka testi” olarak da adlandırılmaktadır.
Üçlü Tarama Testi (İkinci Trimester)
Üçlü tarama testi anne adayından 16 ila 19. gebelik haftalarında önerilen bir kan testidir. Bu test ile amaç fetüsün Down sendromu, zeka geriliği, kromozom bozuklukları, beyin ve omuriliğe ait problemler bakımından taranmasıdır. Üçlü tarama testi gebeliğin 16 ila 19.haftalarında gebeden alınan kanla üç ayrı hormon ölçümü ile yapılmaktadır. Bu hormonlar β-HCG, bebeğin karaciğerinden salgılanarak anne adayının kanına geçen alfa feto protein (AFP) ve bağlanmamış estriol (uE3) adlı hormonlardır. Bu hormonların anne adayının kanındaki değerler açısından hamilelik haftalarına göre önemli değişiklikler göstermesi normaldir.
Anne adayından alınan kanla yaş, kilo, insüline bağlı diyabet, IVF, ikiz gebelik, etnik köken, sigara kullanıp kullanmadığı gibi değişkenler ve gebelik haftasıyla beraber ultrason ölçümleri aynı gün içinde yapılmalıdır. Ultrason yaparken BPD ölçümü yani baş çevresi 27 mm, maksimum 56 mm olmalıdır. Üçlü tarama testinin değerlerinin doğruluğu bakımından anne adayının belirttiği son adet tarihe göre, gebelik haftasının ultrasonla doğru değerlendirilmesi, çoğul hamileliklerin göz ardı edilmemesi ve ağırlığın hesaba katılması gereklidir.
Üçlü Testle Sonuçları Nasıl Yorumlanmalıdır?
Bu testin amacı anne adayı ve bebek bakımından riskli yöntemleri kullanmadan bebekte olabilecek anomali durumları tespit etmektir. Eğer test sonucunda risk belirli bir düzeyin üzerinde çıkarsa amniyosentez yapılarak Down sendromu riski için kesin tanı konulmalıdır. Down sendromu riski 1:270 ve daha yüksek çıktığında (örneğin 1:200) genel olarak gebeye amniyosentez tavsiye edilir. Buradaki önemli nokta riski yüksek hastaları tespit ederek kimlere amniyosentezin uygulanmasının gerekli olduğunun belirlenmesidir. Bu aşamada üçlü test bunun ayırımını yapmada büyük ölçüde yardımcı olmaktadır.
